Hace unos meses, una mujer, con tres meses de embarazo, vino a ver a un pediatra en la Facultad de Medicina del Gobierno en Kozhikode con una solicitud inusual.

Ella quería para saber si había una manera de averiguar si su hijo por nacer podría desarrollar una enfermedad inmune rara que padecía su primogénito. Los glóbulos blancos en el cuerpo de su niña de seis años se comportaron de manera anormal, lo que provocó infecciones en los órganos y retrasó el crecimiento. Los médicos, hasta ahora, no habían podido curar a la niña, dijo.

Parece que la madre preocupada había acudido al médico adecuado. La Dra. Geeta Govindaraj tomó su caso y contactó al Instituto de Genómica y Biología Integrativa (IGIB) en Delhi, dirigido por el Consejo de Investigación Científica e Industrial (CSIR).

Primero, usando la secuenciación del genoma los científicos de IGIB descubrieron la anormalidad genética exacta en el primer niño. Esta información debía usarse para averiguar si el feto también portaba la misma anormalidad.

El tiempo fue corto. La mujer se sometió a un procedimiento prenatal en Kozhikode y sus muestras fueron enviadas al Centro de Biología Celular y Molecular (CCMB) en Hyderabad. Las pruebas se realizaron con cebadores enviados por IGIB y los resultados mostraron que el feto no tenía la anormalidad genética.

“La alegría de la madre no conocía límites. Dio a luz a un bebé sano hace unas semanas ”, dice el Dr. Govindaraj a la revista ET. “Podemos marcar una diferencia en la vida de las personas comunes, gracias a la secuenciación del genoma”.

Nuevos comienzos

Una enfermedad se considera rara si afecta a uno de cada 2.500 individuos, según el indio Consejo de Investigación Médica. Y siguiendo esta definición, la anormalidad genética de la niña no era rara.

Casi siete indios crore sufren de trastornos genéticos raros, por lo que es una carga médica y económica masiva, dice el director general del CSIR, Shekhar C Mande.

Además, la mayoría De quienes padecen estos trastornos no saben que tienen la enfermedad e incluso si lo supieran, desconocen las opciones de tratamiento, dice. Luego está el problema con la falta de datos genéticos. “No hay información genética confiable de los indios disponible y para la investigación, nuestros científicos tienen que confiar en los bancos de datos genéticos de los Estados Unidos y el Reino Unido, o de los caucásicos”, dice.

Esa lucha con los datos genéticos está por terminar. India acaba de concluir un proyecto piloto de seis meses de secuenciación de genomas de indios para uso sanitario y biomédico. El proyecto, denominado IndiGen mapeó genomas de 1,008 personas en las principales etnias indias para ayudar a los investigadores a desarrollar medidas para prevenir el cáncer y enfermedades genéticas raras .

“El mapeo puede ayudar a los padres a someterse detección de portadores [to identify inheritable disease risks] y ayudarnos a saber por qué ciertas personas no reaccionan a ciertas drogas o tienen reacciones adversas a algunas drogas “, dice el jefe del proyecto IndiGen Sridhar Sivasubbu.

Otro objetivo del proyecto es conocer la ascendencia de una persona para biomédicos

Conozca su genoma

Un genoma es el conjunto completo de ácidos desoxirribonucleicos o ADN de una persona, incluidos todos los genes con más de 3 mil millones de pares de bases de ADN. Al secuenciar el genoma, los investigadores pueden descubrir las funciones de los genes e identificar mutaciones responsables del cáncer y las enfermedades genéticas raras.

“Con información específica sobre el conjunto de genes de la India, la secuenciación del genoma puede ser muy útil como herramienta de diagnóstico y diagnóstico y reducir los gastos de tratamiento de las personas “, dice Sivasubbu, un científico de IGIB.

La secuenciación del genoma también conducirá a medicamentos de precisión, en lugar de que los médicos administren medicamentos basados ​​en el conocimiento colectivo. Las compañías de diagnóstico como Dr. Lal Path-Labs y Lifecell ya se han asociado con IndiGen, ofreciendo pruebas genéticas.

Alrededor de 800 personas que participaron en el proyecto de secuenciación del genoma, obtendrán una tarjeta Indi-Gen. Pueden descargar la aplicación IndiGen y recibir los informes por teléfono. “Sin embargo, se puede acceder a los informes detallados solo a través de consultas con el médico”, dice Sivasubbu.

Él dice que los datos genéticos se almacenarán en supercomputadoras altamente seguras y las tarjetas IndiGen se harán anónimas. Por lo tanto, incluso si uno pierde la tarjeta, la información genética de la persona no se verá comprometida.

Con IndiGen, India se ha unido a la lista de países que tienen programas de mapeo genómico en curso, excepto por el hecho de que los participantes en China y el número de EE. UU. más de un millón mientras que el Reino Unido está mapeando genes 100,000 personas. Por lo tanto, el próximo objetivo para India será ampliar el proyecto para agregar más participantes y reducir el costo del proyecto.

“Realizaremos 20,000 secuencias del genoma humano en menos de dos años. Es probable que los costos bajen drásticamente ya que los productos químicos ahora están fácilmente disponibles y ya se han realizado grandes gastos de capital “, dice Mande de CSIR.

Para IndiGen, el costo por muestra llegó a Rs 1 lakh mientras que hace 10 años, el costo de El primer genoma secuenciado en India fue de Rs 50 lakh. Sivasubbu es optimista de que en dos o tres años, el costo caerá a menos de Rs 50,000. En los Estados Unidos, un genoma puede secuenciarse por tan solo $ 200 (Rs 14,000).

Manejo de datos

Mientras que la secuenciación es una parte más simple del proceso con una máquina de secuenciación del genoma NovaSeq que demora alrededor de tres días secuenciar 48 muestras, analizar los datos será el próximo gran desafío ya que un genoma secuenciado único tiene 120 gigabytes de datos, dicen los científicos.

“IndiGen es un movimiento en la dirección correcta. Pero nos falta un número suficiente de genetistas clínicos y asesores para manejar ese tipo de información en beneficio de la gente común “, dice Girisha M. Katta, jefa del departamento de genética médica del Colegio Médico Kasturba en Manipal.

Para estar seguros, CSIR planea capacitar a más médicos para la interpretación de datos genéticos y conectar a más laboratorios para la secuenciación. “Además de IGIB y CCMB, el Instituto Nacional de Genómica Biomédica en Kolkata y el Instituto Indio de Ciencia en Bangalore también formarán parte del proyecto IndiGen. También estamos capacitando a más médicos para estudiar genética médica para un análisis más rápido “, dice Mande.

No hay comentarios

Dejar respuesta